착상 전 수정란의 유전 진단에 의한 시험관 아기 시술이란?
염색체의 수적 혹은 구조적 이상이 있는 선천적인 유전질환 (혈우병, 근육 퇴행증, 프래자일 X 증후군, 다운 증후군 등) 환자나 보인자가 유전적으로 정상인 아이를 가질 수 있게 하기 위해 개발된 기술입니다.
과거에는 부모가 선천적 유전 질환을 가졌을 경우, 출생 전에 미리 산전 검사를 통하여 가능한 한 조기에 치료적 임신중절을 시행하는 것이 최선의 선택이었습니다.
최근 이 기술로 환자는 연속적인 임신중절 수술을 피할 수 있고 이로 인한 정신적, 육체적인 고통을 피할 수 있습니다. 현재 유전 질환이 있는 환자가 정상아를 임신할 수 있는 유일의 치료법으로서 앞으로도 계속해서 연구 발전될 분야입니다.
착상 전 착상 전 수정란의 유전 진단에 의한 시험관 아기 시술 과정은?
우선 부모의 유전 질환을 조사한 뒤 유전 이상을 갖는 염색체 또는 유전자를 분석할 수 있는 탐색자 (probe)를 제작합니다. 그 다음 시험관 아기 시술과 같은 방법으로 부인으로부터 난자를 채취하고 남편의 정액을 채취하여 시험관 아기 시술을 통해 수정 시킵니다.
2-3일간 배양하여 4-세포기 혹은 8-세포기 단계로 배양된 배아에서 각각의 배아를 구성하는 세포 한 개 또는 두개를 미세 조작기를 이용하여 분리합니다.
이 분리된 세포는 중합 연쇄 반응 (polymerase chain reaction)이나 FISH(fluorescence in situ hybridization)라고 불리는 유전 분석법으로 유전 이상의 여부를 조사한 뒤 정상으로 판정된 배아만을 선별해서 환자의 자궁에 이식합니다.
PGT-A (PGS) (preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies): 유전자 수적 이상 진단 법
난자 채취일로부터 5~6일간 배양된 포배기 배아에서 하여 형광동소혼성화FISH(fluorescence in Situ Hybridization), 비교게놈혼성화arrayCGH(arrayed comparative genomic hybridization), 차세대염기서열분석(NGS, Next Generation Sequencing)등의 방법을 이용하여 유전자의 정상여부를 진단하는 방법입니다.
최근에는 모자이시즘(한 개체에 둘 이상의 유전자형이 섞이는 현상)의 발생확률이 적고 생존확률이 높은 5~6일 포배기 배아에서 생검을 실시하고 있으며,
염색체 DNA 검사법인 aCGH와 NGS을 이용해 전 염색체를 한꺼번에 검사합니다. 검사 결과는 할구 생검 후 24시간 후에 알 수 있습니다.
착상 전 수정란의 유전 진단(PGT-M: preimplantation genetic testing for monogenic/single gene defects)에 의한 시험관 아기 시술 과정은?
PGS보다 복잡한 검사 방법으로 우선 부모의 유전 질환을 조사한 뒤 유전 이상을 갖는 염색체 또는 유전자를 분석할 수 있는 탐색자 (probe)를 제작합니다. 검사 시작부터 시행까지 오랜 시간이 걸립니다. 또한 모든 유전질환을 검사할 수 있는 것은 아니고 법적으로 보건복지부에서 고시한 62개 유전질환에 대해서만 검사를 시행할 수 있습니다.
DNA검사로 진단 가능한 유전질환
프레자일 X증후군 (Fragile X Syndrome)- 유전성 저능을 보이며 대부분 학습지진 및 자폐증의 원인이 됩니다. 검사결과는 2주가 걸립니다.
근이영양증 (Duchenne Muscular Dystrophy)- 근육의 이완으로 걷기 힘들고 혼자 일어서기도 힘든 유전질환으로서, 대부분은 임상증상으로 진단할 수 있으나 가족에서의 진단 및 확진을 위해서는 반드시 DNA진단이 필요합니다. 검사 결과는 2주가 걸립니다.
Y-염색체 이상으로 인한 남성난임(DAZ Gene)- 최근 밝혀진 남성 난임의 원인 중 하나인 Y-염색체의 일부 결실을 진단합니다. 검사결과는 2주가 걸립니다.
미토콘드리아 질환 (Mt. DNA Diseases)- 거의 신경계통의 이상이 많으며 모계를 거쳐서 유전되는 질환입니다. 검사결과는 2주가 걸립니다.
왜소증(Achondroplasia)- 흔히 난쟁이로 알려져 있는 질환으로 가족 중 왜소증 환자가 있는 경우나 원인을 알 수 없는 왜소증의 경우 DNA 검사가 필요합니다.
근위축증(Spinal Muscular Atrophy)- 근위축증은 근이영양증과 유사하나 증상은 더 이른 나이에 더욱 심하게 나타나서 호흡곤란증 등으로 많은 환자가 어린 나이에 사망하게 됩니다. 검사결과는 2주가 걸립니다.